Sono definite “malattie rare” quelle patologie che interessano almeno un soggetto ogni 3000 nati. Proprio in ragione della loro rarità, rappresentano un rilevante problema per gli “ammalati” ed i loro familiari.

Le patologie rare sono spesso definite “malattie orfane” in virtù del fatto d’essere poco appetibili per la ricerca sperimentale e clinica.

Oggi 28 Febbraio, come ogni anno, torna la “Giornata Mondiale delle Malattie Rare” per richiamare l'attenzione su una comunità di oltre 300 milioni di persone al mondo.  

L’Unione Sindacale di Polizia, sin dai primordi ha messo il “collega” al centro della sua attività e, anche oggi, è presente nel lanciare il suo messaggio di solidarietà, siamo ben consci infatti che molti dei nostri fratelli di giubba vivono ogni giorno questa difficile realtà.

L’UE negli ultimi decenni ha dato sempre più spazio alla ricerca su questo tipo di patologie, anche se, in percentuale, pochissimo è stato fatto, se pensiamo al numero esorbitante di mutazioni genetiche che sono state e vengono giornalmente scoperte. In base ai dati del “Registro Nazionale delle Malattie Rare” dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano circa 2 milioni di casi, circa 20 ogni 10.000 abitanti, ogni anno sono pressappoco 19.000 i nuovi casi segnalati ed il 70% delle diagnosi è in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra i 9000 e gli 10000, ma è una cifra che cresce con l'avanzare dei progressi della genetica.

Da qui la scelta di dedicare una particolare attenzione, in termini di diagnosi e sorveglianza, all'intera categoria delle “malattie rare”; tali patologie, infatti, condividono comuni problematiche diagnostiche e cliniche, richiedendo pertanto un'assistenza ed una sorveglianza specialistica continuativa. La diagnosi precoce di “patologia rara” diventa molto importante, non solo in funzione della sorveglianza dei familiari dal punto di vista clinico e genetico, poiché nella maggior parte dei casi viene trasmessa da padre in figlio, ma anche per l'approccio terapeutico che può essere dato al soggetto che ne è clinicamente affetto. Ci sono “malattie rare” che, proprio in quanto tali, finiscono col diventare invisibili alla comunità; le conseguenze per le famiglie sono molto dolorose, perché anche la medicina, la farmacologia e la scienza danno corsie preferenziali alle malattie con numeri di pazienti più alti.

Grazie alle continue campagne di sensibilizzazione e di solidarietà, poste in essere dalle centinaia di associazioni mobilitatesi a questo scopo, l'Unione Europea, tramite il settimo programma quadro “7PQE”Horizon 2020, ha investito più di un miliardo di euro per finanziare oltre 200 progetti che hanno permesso di sviluppare nuove terapie, incentrate sul trattamento delle patologie rare, in diversi ambiti della medicina. Grazie al supporto di questi fondi è aumentato il numero dei pazienti rari trattati, ma è necessario rafforzare la collaborazione tra mondo accademico ed industria, al fine di tradurre i risultati delle ricerche in strumenti diagnostici e terapie efficaci per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Tantissime sono le campagne di informazione e di solidarietà che si attivano tutti i giorni, grazie al lavoro di associazioni e di volontari che si occupano di supportare le persone affette da tali patologie ma, soprattutto, seguono in questo iter le famiglie, la cui vita cambia drasticamente ed irrimediabilmente. Importante per i familiari è capire che il loro caro non è soltanto un paziente ma rimane comunque una persona, una persona con caratteristiche particolari, con peculiarità non ordinarie che rendono per forza di cose la vita stra-ordinaria… e così deve essere vissuta, in una Straordinaria Normalità. Questo concetto non è semplice da metabolizzare e soprattutto non è facile da accettare; le diverse associazioni fanno proprio questo, supportano le famiglie in tutti i passaggi, sia clinici che psicoterapeutici, in modo da rendere straordinaria quella che altresì verrebbe concepita come una “vita malata”. Questo è lo scopo della solidarietà, questo è il nuovo “linguaggio” che deve essere usato, un linguaggio e abbatte i vecchi schemi di diversità, trasformandola in “unicità” senza nascondere o esasperare uno status che altresì diventerebbe insopportabile.

Responsabile Nazionale Coordinamento Mobbing e Stalking USIP

Rosaria MAIRA